NIPT RESULTATEN 💗💙

Hoi mama’s! Op 17/6 is m’n NIPtest en ik ben een beetje onzeker over de keuze om ook te screenen op afwijkingen op de geslachtschromosomen.. (Syndroom van Turner bij de meisjes, en Klinefelter bij de jongens). Uiteindelijk is het geen levensbedreigende aandoening, maar brengt het op latere leeftijd wel vruchtbaarheidsproblemen met zich mee. Iemand die z’n persoonlijke mening hieromtrent wilt delen? Zou je het wel of niet willen weten, of hebben jullie wel of niet gescreend hierop? Alvast bedankt !

😍😍😍🩷🩵

Wij hebben beslist om hier zeker wel op te testen. Door zelf nu in deze fase te zitten en vrienden rondom ons te hebben die onvruchtbaar zijn, wil ik mijn kind dat gewoon ergens niet aandoen. Dus mocht dit eruit komen zouden we hoogstwaarschijnlijk ook de zwangerschap laten afbreken, uiteraard na uitgebreid overleg met artsen. Bij een vriendin van mij kwam Klinefelter uit de resultaten, dus omdat we het nu zo dichtbij ‘meegemaakt’ hebben willen we er ook op testen. Ik ben meer aan het twijfelen over al dan niet de genoomwijde nipt. Ik weet van mezelf niet echt hoe ik ermee zal omgaan mocht daar iets vaag uitkomen.. als alles goed zou zijn zou het wel een grotere geruststelling zijn op dat vlak. Hoe staan jullie daar tegenover? Bij die geslachtschromosomen test kan je gemakkelijker bespreken met je partner van ‘als het dat is dan doen we dit, en als het dat is dan doen we dat’. Maar bij die genoomwijde is het zodanig vaag ook wat daar precies uit kan komen…

Zo gek dat ze zo snel groeien en dat ze dat nu al zo kunnen zien 🥹 erg benieuwd naar donderdag, dan heb ik mijn volgende echo en nipt 🤞🏻

Bedankt voor je antwoord! Men zei wel dat er bij afwijking hierop geen mogelijkheid is om de zwangerschap af te breken. Bij de genoomwijde nipt is het bij ons precies wel duidelijker, we willen er zeker op testen, want bij verhoogde kans op trisomie is er bij 13 en 18 sowieso geen levensvatbare situatie, en mocht het chromosoom 21 afwijkingen tonen zou ik zeker wel vervolgens de vruchtwater punctie doen, ondanks het kleine risico. Ik zou het moeten weten, want ondanks ik heel veel respect heb voor alle down-ouders en alle personen met het syndroom van down. Hier zou het toch echt niet in ons leven passen. Ik werk zelf in de gehandicaptenzorg, dus echt met alle respect. Ik vind het een heleboel aan informatie die op me afkwam en heb precies even nodig om binnen te komen. Gelukkig heb ik nog 2 weken!

Oh bedankt, jouw antwoord geeft me de bevestiging die ik nodig had om ook de genoomwijde nipt te kiezen. 🙏🏻 zoals je zegt is het een golf aan informatie die je moet doorspartelen. Gynaecoloog geeft bij de eerste echo rond 7w wel uitleg maar lijkt dan nog zo ver weg waardoor je ook niet de vragen hebt klaar zitten die je nu bijvoorbeeld wel nog eens zou stellen. Ik weet wel dat ik het donderdag op de echo en net voor de bloedafname zou kunnen stellen, maar je wilt er toch wel even over nadenken. En idd, klopt wat je zegt dat je in België quasi nooit de mogelijkheid hebt om zwangerschap af te breken bij een afwijking op de geslachtschromosomen. Mijn gynaecoloog zei dat dit dan wordt voorgelegd aan de ethische commissie, maar zelden wordt goedgekeurd omdat ze in principe wel levensvatbaar zijn. Mijn vriendin - die ook in hetzelfde ziekenhuis gaat zoals ik - werd dan doorverwezen naar Nederland. Alsof het allemaal nog niet moeilijk/lastig genoeg is 😔 sws kan ik 100% begrijpen dat mensen hier een ander standpunt in hebben, maar wij zouden wel net hetzelfde doen mochten we in die situatie komen zoals die vriendin. Naast de onvruchtbaarheid zijn er nog enkele zaken waar ze zeer vaag over zijn naar mentale achterstand en dergelijke. Al blijft die onvruchtbaarheid voor mij de grootste reden om het mijn kind te besparen.

Ik vind het erg waardevol om vandaag op 10 weken dus met de vroedvrouw van het ziekenhuis nog even ingelicht te worden tijdens een apart consult over de niptest en alle mogelijkheden. Die eventuele afwijkingen op het geslachtschromosoom doen ze nog niet erg lang. Aan de ene kant zou ik het willen weten om dus in de toekomst te kunnen inspelen op de situatie, maar aan de andere kant lijkt het me beter als ik dat niet weet (maar dan merde dat ze nu verteld hebben dat je wel die mogelijkheid hebt!) en dan zullen we ook wel optreden als er zich iets voordoet.. Lastige keus!

Ja sowieso. Als alles goed is van resultaten is er niks aan de hand, maar wat als er wel iets uitkomt… vind het erg beangstigend 🥹 Iedereen heeft er ook een andere mening over en dat mag ook. Er is (naar mijn mening) geen goed of fout wat je met eventuele afwijkingen zou doen. Is allemaal zo afhankelijk hoe je zelf bent ingesteld, wat je in je omgeving hebt gezien/meegemaakt en hoe de thuis-/gezinssituatie is voor het toekomstig kind. Zolang je partner en jezelf er maar over op dezelfde lijn zitten?

Ja ik vind dat ook, elke gezinssituatie is anders en alle respect voor iedereen die keuzes moet maken.. Maar de hopen natuurlijk in eerste instantie wel op een goede test! 🤞🏻

Absoluut!! 🤞🏻🙏🏻🤞🏻🙏🏻🤞🏻

Wij namen ook de beslissing om niet de hele uitgebreide te doen, maar wel de geslachtschromosomen. Om indien nodig ons kindje tijdig te kunnen begeleiden. Later zijn die onderzoeken blijkbaar een stuk minder evident. En maar aan de orde na het ondervinden van problemen.

Vrijdag test gehad en vandaag resultaat

Wij zijn ook nog in dubio maar zullen wrs de brede test doen. Maar het blijft iets moeilijk he... Op dit punt heb ik wel meer schrik voor de mogelijke gevolgen van een CMV besmetting dan van Klinefelter en Turner 🙈 over 20 jaar zal de fertiliteit veel verder staan dus zien wij dat persoonlijk niet als reden om af te breken. Enkel levensbedreigende aandoeningen waarbij je weet dat er amper overlevingskans is. Kga alleszins met een bang hartje naar de gynae morgen. Zoveel onzekerheden bij dit traject.

Idem hier 😁

Super! Gaat het vrouwelijk geslacht over het kindje of slaat dat op jou? Dacht dat geslacht in een apart document stond?

Awel dat vraag ik me dus ook af want ik wilde het geslacht weten maar weet niet of het dat is

Lijkt me raar als dat over de mama zou gaan, niet? Ze nemen toch geen NIPT af bij de vader? Volgens mij is dat het geslacht van de baby?

Dit is het geslacht hoor. Bij mij staat er mannelijk en ik ben zelf heel zeker een vrouw 😅

😅 inderdaad zou raar zijn

Alles net binnengekregen 💕