Trisomie 21 op NIPT

Bij mij vantzelfde, tijdens de termijn echo zagen ze dat de nekplooimeting een beetje te breed was. Nadien heeft de NIPT ook bevestigd dat ons kindje trisomie 21 zou hebben.. nu 6 mei heb ik mijn vruchtwaterpunctie en ben echt zeer verdrietig want dit is net ons eerste kindje. Een aantal maanden geleden zeiden ze nog dat ik niet meer zwanger kon geraken en dat ik IVF zou moeten doen maar net voor mijn IVF afspraak ben ik natuurlijk zwanger geworden. Dit was voor ons een zeer mooi geschenk en dan krijgen we zoiets te horen…

Jeetje, ook zo moeilijk 😔. Het wachten en de onzekerheid nu is echt zwaar vind ik.

Jaa klopt dat vind ik ook, kan amper slapen gewoon de gedachte dat ons kindje een down syndroom zou hebben is ook moeilijk om te accepteren

Heel veel goede moed voor jullie! Ik hoop mee voor een goede afloop

Gelijkaardig verhaal, dik jaar geleden. 12 weken echo alles perfect in orde, 2.dagen later maken we t bekend. 8 dagen na de echo stortte onze wereld in, niptest was trisomie 21. Vruchtwaterpunctie op 16 weken pas kunnen laten doen, week moeten wachten op resultaat. Op 18 weken en 1 dag bevallen van ons zoontje. Ongelofelijk, dachten we toen ook, niet te geloven. Maar jammer genoeg was t bij ons zo. Ik duim heel hard mee dat de Vruchtwaterpunctie bij jullie een ander resultaat mag geven. Ondertussen heel veel moed gewenst en dikke knuffel 🍀

Het is verschrikkelijk 😢 Wij hebben dit ook onlangs meegemaakt, 26 februari is Marie* geboren na een bevestiging van de nipt door een vruchtwaterpunctie, ook trisomie 21. Als je vragen hebt, mag je mij altijd een berichtje sturen! Ik wens je heel veel goede moed in deze loodzware tijd! 😘

Ooh zo heftig voor jullie ook 😥. Hele mooie naam wel ♥️. Hier is het ook een meisje. Op hoeveel weken had je de punctie? Ik heb ze morgen, ben dan 14w2d en heb ook veel schrik omdat je overal leest 15-16 weken. Maar in het uza zeiden ze dat het oké was..

Wij hadden een goede NIPT maar alsnog een vruchtwaterpunctie moeten laten doen. Wij zijn via een fertiliteitstraject zwanger geworden na eerder al 2 miskramen te hebben gehad en 2 jaar proberen. Toen ik 7 weken zwanger was via het traject, zei de assistent van onze gynaecoloog dat ze in het dossier had gelezen dat de zus van mijn partner een aangeboren zware handicap had en vroeg of dit genetisch was. Dit wisten wij niet met zekerheid omdat zijn zus de enige is in de familie met de handicap. Na navraag bij zijn moeder, bleek dat zijn moeder destijds een heel genetisch onderzoek had laten doen bij zijn zus en bij haarzelf en bleek dus dat het genetisch was via zijn moeder. Wij hebben dat dossier meteen doorgestuurd naar onze gynaecoloog, maar kregen geen gehoor dus dachten we dat alles ok was. Kenny besloot toch nog eens te mailen en plots kregen we een week voor de 12 weken echo telefoon dat ze het heel spijtig vond dat wij nooit verteld hebben dat de zus van mijn partner een handicap had. Aangezien de assistente het in het dossier had gezien, moet het zijn dat het er wel in stond. De week erna was er een professor gespecialiseerd in de genetica die ons wilde spreken hierover. Blijkt dus dat mijn schoonmoeder drager is van een translocatie die kan leiden tot de handicap of een miskraam. indien deze ongebalanceerd wordt doorgegeven. Indien deze gebalanceerd wordt doorgegeven, is die persoon drager. De hoofdvraag was dus of mijn partner dus drager was of niet. Gezien de eerdere 2 miskramen zag de professor de kans groot in en dat dit dan ook de oorzaak was ervan. De professor heeft genetische onderzoeken opgestart bij mijn partner om dit uit te zoeken en na 3 weken kregen we telefoon dat mijn partner inderdaad drager is van de translocatie. Op 16 weken moesten we een vruchtwaterpunctie laten doen om te weten hoe het zat met de baby. Mijn partner en ik hadden beslist dat als bleek dat de baby de handicap had, we de zwangerschap zouden laten afbreken. Zijn zus is 85% gehandicapt en kan niets. Wij wilden dit niet voor ons kindje. Van de vruchtwaterpunctie zelf weinig last ondervonden fysiek, maar mentaal was dit heel heftig. Toen ik 18 weken was, kregen we gelukkig het verlossende nieuws dat onze zoon de ongebalanceerde translocatie niet had. We moeten hem alleen laten testen later of ook hij drager is hiervan. Op 8 maart bevallen van ons gezonde zoontje Owen.

Wow ook een hele rollercoaster seg. Proficiat alvast met jullie zoontje :). Waar heb je de punctie laten doen? Moest je 2 weken wachten op de gehele resultaten of had je vroeger al iets van nieuws?

Kortrijk. Nee we moesten 2 weken wachten op het nieuws. Ze hadden gezegd 1 tot 2 weken.

Dankje! 😘 Wij hebben moeten wachten tot 15 weken.. Veel succes, het doet op zich geen pijn, enkel een prikje en het is zo voor voorbij! Komt helemaal goed!

Dank u ♥️. Waar heb je de punctie laten doen en hoelang moest je wachten op het resultaat.

Wij hebben deze laten doen in het UZ Leuven. Op een maandag is die gebeurt en op vrijdagmiddag hebben ze gebeld met het resultaat.

Dit is hartverscheurend. Ik weet niet of je gelooft in een macht groter dan onszelf… alles heeft een reden. Laat je goed begeleiden en volg jouw hart. Laat je niet gek maken door wat anderen denken. Jij bent de mama van dit kindje, jouw partner de vader. Ik wens jullie veel sterkte! 🌸🙏🏼🌸

Hey Hanne, hoe gaat het met jullie? hebben jullie al wat meer nieuws?