Slechte NIPT (trisomie 13) ondanks goede echo

Wat een heftig nieuws en wat een zenuwslopend periode! Hopelijk heb je snel de resultaten van de vruchtwaterpunctie. Heb je al gehoord van mozaïcisme of gedeeltelijke trisomie? Dit zijn kindjes die veel minder, soms zelfs heel beperkte symptomen vertonen. Het zou (naast een fout met de nipt bepaling) een verklaring kunnen zijn voor de goede echo EN hoop kunnen bieden voor de toekomst.

Hey, dankjewel. Neen het enige dat ik hoor/lees is dat deze kindjes eigenlijk zo goed als geen levensverwachtingen hebben. Wel hoop ik om in de 10-20% van de gevallen te zitten waarbij dit mozaïcisme is. Dus dat het in de placenta zit en niet in de baby, als ik het goed begrijp

Mozaïcisme is niet echt dat het syndroom enkel in de placenta zit. Maar in een deel van de cellen. (Dat percentueel gezien nogal kan verschillen)

Dit stelt me toch weer een beetje meer gerust :) dankjewel, ik heb het nog even nodig. Nog meer dan een week wachten is best lang nu

Hoe ze dat juist noemen dat het enkel in de placenta zit, dat weet ik niet. Volgens deze tabel, is de kans op vals positief bij trisomie-13 relatief groot! 28% kans. Dat is geen waterkansje hé. Verschrikkelijk dat je nu met die onzekerheid zit maar probeer toch wat moed te houden.

De info komt van de site van ziekenhuis, hieronder de link. https://www.mariamiddelares.be/nl/zorgaanbod/behandelingen-en-testen/nipt

Dit is inderdaad al een heel ander idee dan ik had! Ik ga de site bekijken. Dankjewel! 🫶🏻

Ho zeg wat een stressvolle periode voor je! Ocharme. Ik hoop dat je snel resultaat heb van je vruchtwaterpunctie en dat alles gewoon oké mag zijn. Gelukkig heb je snel je afspraak 🙏🏼 Veel succes alvast en hopen op het beste 🤞🏼🍀🙏🏼❤️

Dankjewel 🫶🏻

Veel goeie moed voor de vruchtwaterpunctie deze week. Ik kan me inbeelden dat je dit maar met een klein hartje ondergaat. Weet je wanneer je dan de uitslag mag verwachten?

Mijn schoonzus had vijf jaar geleden een slecht resultaat voor haar nipt, maar de vruchtwaterpunctie was gewoon helemaal in orde net zoals ons nichtje ☺️. Ik weet wel niet meer waarvoor ze specifiek een verhoogd risico had.

Wij zijn in mei bevallen van ons zoontje met trisomie 13 op 14 weken. Wel een ander verhaal: Was duidelijk op de echo te zien ook. (6 vingers, verdikte nekplooi, hersenen niet volledig ontwikkeld,...). Werd bevestigd door vlokkentest. De gynaecoloog zei toen inderdaad ook dat trisomie 13 meestal uiterlijke kenmerken heeft en sowieso ook hersenen of hart onderontwikkeld is. Ik hoop voor jullie dat de nipt vals positief testte. Waarom ik eigenlijk reageer is, omdat ik weet hoe deze periode tussen de echo en gespecialiseerde test ook echt zenuwslopend en heel triest tegelijkertijd is. Probeer jezelf niet gek te maken. Veel moed en hopelijk krijgen we hier binnenkort goed nieuws 🍀

Mommy. Heftig dat jullie dit hebben meegemaakt. Nog veel sterkte gewenst met het verlies van jullie zoontje.

Dankjewel! Dat zal voor zover ik weet pas voor volgende week vrijdag zijn. Maar ik vraag het donderdag nog eens na. Voorlopig heb ik al elke dag naar de hartslag geluisterd en die is helemaal perfect… 🤞🏼🤞🏼

Heel jammer dat je dit moest meemaken :( gaat het met jullie? Dankjewel, ik houd inderdaad hoop aan de mooie echo’s en de hartslag die ik via doppler hoor. Ik weet dat het geen zekerheid is maar rust is beter dan stress denk ik

Bij nipt is dat normaal trisomie 13, 18 of 21 voor zover ik het begrijp. Dus allen inderdaad een (levensbedreigende) beperking. Dankje voor de geruststelling :) ben blij voor jullie dat alles oké is!

Hoi mama’s, We hebben een hele mooie echo gehad. Alles is mooi tot in detail bekeken. Hartje perfect, hartkleppen perfect. Teentjes geteld enzo. Mooi gegroeid, veel vruchtwater, nieren oké,…. Was een dokter en een gynaecologe en die waren beiden voorzichtig positief. Alleen kunnen we pas echt gerust zijn als we woensdag de uitslag krijgen 🍀

Wat fijn dat je toch al even wat meer gerusttelling had. Nu nog even nagelbijten tot woensdag voor de ultieme geruststelling. Komt goed. Na zo'n mooie en goede echo kan het toch bijna niet anders dan gewoon gezond zijn?!.

Ik duim voor jullie! Hopelijk goed nieuws❤️

Zo voelen wij ons ook. We waren eigenlijk heel enthousiast, momenteel is er bij ons even geen ruimte om te geloven dat het slecht nieuws kan zijn. Het is weer even voorzichtig genieten