Syndroom van Klinefelter (XXY)

Ik zou hier graag eens mijn verhaal kwijt willen voor mensen die dezelfde situatie meemaken in de toekomst en net als mij heel het internet hebben afgeschuimd om lotgenoten te vinden maar bitter weinig mensen met hetzelfde verhaal zijn tegengekomen. Ik was zwanger van ons eerste kindje en het ziekenhuis biedt een uitgebreide nipt test aan. Ik wou natuurlijk alles weten dus zonder er veel bij stil te staan duidden we de uitgebreide nipt aan. Nooit had ik durven denken dat daar echt iets zou uitkomen. Ik heb lang moeten wachten op resultaat (10d) en toen kreeg ik telefoon dat mijn kindje het syndroom van klinefelter had. Mijn wereld stortte in en ik heb veel dingen zitten opzoeken. Dit gaf me bv. wel een duidelijk beeld (https://libstore.ugent.be/fulltxt/RUG01/002/836/984/RUG01-002836984_2020_0001_AC.pdf) De vruchtwaterpunctie bevestigde de XXY. De gyne wist er amper iets van omdat het de eerste keer was dat dit was voorgevallen bij een patiënt (ze doen de uitgebreide nog maar een paar jaar). De geneticus kwam met een droge klinische uitleg en ook weinig antwoorden op onze vragen. Vaak was het ‘dat kan’. Ik ben niet goed begeleid en er was weinig info die ze konden aanbieden. Op dit punt was ik al 16weken zwanger (telkens lang wachten op resultaat en punctie). Wij hadden er veel over getwijfeld en de knoop doorgehakt om te kiezen voor een stopzetting. We wilden ons kind eerlijke kansen geven vanaf het begin. Ik vind echter dat dit op weinig steun kon rekenen want in België zien ze klinefelter niet als reden voor abortus. Terwijl ik vind dat je zelf het recht hebt om dat te bepalen. We zijn dus naar Nederland geweest en al bij al viel dat mee. Lieve verpleegsters en weinig last achteraf. Het is mentaal moeilijker. Ik had achteraf ook een hysteroscopie en alles was gelukkig in orde. Ik wil zeggen aan lotgenoten dat het ok is om aan stopzetting te denken, dat ze niet de enige zijn en het in het belang van het kind willen doen. Het is een moeilijke periode met veel ups en down maar uiteindelijk wordt het beter.